中山大学附属第三医院罕见病中心成立于 2022 年 12月，是广东省罕见病质量控制中心挂靠单位，同时设有广州市重大疑难罕见病(多发性硬化)诊疗中心，由邱伟教授担任中心主任。中心整合神经内科、儿科、肾内科、风湿免疫科、过敏科、脊柱外科等多个专科资源，构建 “筛查-诊断-治疗-康复-遗传咨询-长期随访” 全周期闭环诊疗体系，常态化开展罕见病 MDT 多学科会诊，为疑难复杂病例提供个体化诊疗方案。

中心重点开展多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、自身免疫性脑炎、遗传性白质脑病、遗传性血管性水肿、肝豆状核变性、非典型溶血性尿毒症综合征等病种诊疗，累计接诊罕见病患者超 14000 例，覆善 207 余种罕见病病种，中心坚持医教研管协同发展，主持/参与多项国内罕见病诊疗指南编写，承担国家重点研发计划、国家自然科学基金等科研项目，开展多项国际国内多中心临床研究，实现诊断技术创新与成果转化。同时承担区域罕见病质控、人才培养、患者科普与公益关怀工作，立足华南、辐射全国，打造区域罕见病诊疗、科研与质控高地。