孩子闻不到气味、无青春期发育?——需高度警惕kallmann综合征可能

发布人:内分泌与代谢病学科 发布日期:2025-01-02

病例引入:Kallmann综合征的真实故事

患者肖某,男,29岁,已婚未育,主因阴茎短小11年来我院就诊。患者11年前开始发现阴茎短小,有性欲,阴茎能勃起,但无遗精,无变声,无胡须生长,未见喉结,伴有嗅觉减退,严重影响患者的日常生活及心理健康,后转至我院内分泌与代谢病学专科门诊就诊,完善一系列检查及相关实验,最终诊断“kallmann综合征”,患者在治疗半年后血睾酮恢复正常,已使其妻子受孕,并已顺利产下一子。

 

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那么,究竟什么是kallmann综合征呢?你可能对这个名字感到陌生,但别担心,通过本文,我们将一起揭开这个疾病的神秘面纱,了解它的症状、原因以及应对策略。

Kallmann综合征:什么是它? 

Kallmann综合征(Kallmann syndrome),又称卡尔曼综合征,是一种先天性低促性腺激素性性腺功能减退症。它主要是由于下丘脑促性腺激素释放激素(GnRH)神经元缺陷或GnRH合成、分泌或作用障碍导致的。这种缺陷会导致垂体分泌促性腺激素减少,进而造成性腺功能减退,同时合并嗅觉功能障碍。

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病因探索:为什么会得Kallmann综合征?

目前,Kallmann综合征的发病机制仍在不断探索中。但研究表明,KS的病因与参与GnRH神经元发育、迁移及嗅球发育相关的基因突变有关。已经明确的与KS发病相关的致病基因包括ANOS1NSMFFGFR1PROK2CHD7SEMA3ASOX10等。此外,仍有近一半患者目前尚未找到明确致病基因,认为可能与多基因病或寡基因病的遗传方式有关。

文献解读:Kallmann综合征的症状与表现

相关研究表明,Kallmann综合征的临床表现具有高度异质性,不同年龄段的患者表现各异。在婴儿期,男孩可能表现为小阴茎和隐睾症,女孩无特殊表现;到了青少年期,患者会表现出性腺功能低下和性发育不成熟;成年后,男性患者可能出现睾丸体积小、第二性征不显著、肌肉质量下降、勃起功能障碍、性欲减退以及不育症等问题;而女性患者则多数表现为原发性闭经,内、外生殖器均呈幼稚型。除了青春发育和嗅觉障碍,一些患者还会出现其他异常表现:面中线发育缺陷如唇裂、腭裂,孤立肾,短指(趾)、并指(趾)畸形;骨骼畸形或牙齿发育不良;听力或视力缺陷等。

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应对策略:如何应对Kallmann综合征?

诊断Kallmann综合征需要进行一系列的检查,包括性激素水平检测、染色体核型分析、垂体磁共振成像(MRI)等。同时,医生还会详细询问患者的病史,观察其临床表现,并结合家族史进行综合分析。对于疑似病例,还可能需要进行遗传学检测以明确致病基因。

治疗方面,Kallmann综合征尚无特异性的治疗方法,但患者可以通过激素替代治疗来恢复正常的性腺发育和性功能。治疗方案会根据患者的年龄、性别、治疗目标及需求进行个性化制定。对于青春期患者,可采用类固醇性激素替代治疗或促性腺激素/GnRH脉冲式治疗来诱导青春期的启动;而对于育龄期有生育要求的患者,则可采用促排卵/促生精治疗等方法。

结语

中山大学附属第三医院内分泌与代谢病学科是中山三院五个国家重点学科之一,同时也是首批国家卫健委临床重点专科,即教育部和卫健委的“双料”重点。在学科带头人陈燕铭教授、学科主任蔡梦茵主任医师、下丘脑-垂体-肾上腺及性腺亚专科姚斌主任医师和杨旭斌副主任医师的指导下,内分泌科已接诊并治疗了多名Kallmann综合征患者,得到了患者的一致好评及认可。

Kallmann综合征是一种罕见而独特的遗传性疾病,它让患者的青春仿佛被冻结,无法享受正常的第二性征发育和嗅觉体验。然而,通过及时的诊断和治疗,大多数患者可以获得满意的第二性征发育,并保留生育能力。因此,我们呼吁社会各界加强对这种罕见病的关注和支持,为Kallmann综合征患者提供更多的关爱和帮助。

本文旨在提高公众对Kallmann综合征的认识,帮助患者及其家庭更好地理解和面对这一罕见病。如果您和您身边的人有类似症状,请及时就诊,以便获得专业的诊断和治疗。